IL PRESSO DELLE MUTAZIONI

Per lungo tempo i biologi hanno creduto di aver ormai capito in che modo le mutazioni genetiche possono essere malattie.

Alcune recenti lavori, però, hanno determinato una svolta importante, mettendo in luce meccanismi con cui certe alterazioni del DNA possono farci star male.

A volte accadeva che le indagini facessero risalire un disturbo a una mutazione silente, anche se poi i ricercatori pensavano che non potesse essere responsabile.

Analoghi misteri si manifestavano nello studio dell’evoluzione; dove l’andamento delle variazioni del DNA di alcune specie indica,che molte mutazioni silenti si sono conservate nel tempo, segno che erano utili all’organismo che le presenta.

Le istruzioni del DNA devono essere convertite nella lingua degli amminoacidi, in modo che se ne possa esprimere il “significato”.

Nell’espressione di un gene i due filamenti della doppia elica del DNA, si separano e i meccanismi  cellulari trascrivono la sequenza di uno di essi realizzandone una copia di RNA.

Spesso questo trascritto di RNA a messaggero deve essere rielaborato in una forma più breve e solo a quel punto può essere tradotto in una proteina dai ribosomi, con l’ausilio di una serie di RNA più piccoli,  o RNA di trasporto (RNA).

Il codice usato dalle cellule per tradurre in proteine il linguaggio del DNA e dell’RNA è dunque semplicemente l’insieme di regole per cui un certo RNA trasporta un determinato amminoacido.

Questo codice ha una caratteristica : la ridondanza.

Il riconoscimento del fatto che la selezione naturale non ignora queste mutazioni è andato di pari passo con la comprensione che il processo è più complesso di quanto si credesse.

Il mondo in cui si evolvono i geni, inoltre, è intimamente legato al loro funzionamento.

L’ulteriore studio di questi processi continuerà a far luce sul funzionamento del genoma.

Il DNA, per esempio, non è una molecola lineare .

E’ possibile che anche questo processo lasci una traccia sui siti silenti?

Le risposte a questa domanda, e alle altre a essa legate, non si limiteranno a chiarire sempre meglio i processi con cui sono fabbricate le proteine, ma potrebbero darci nuove idee per  curare le malattie.