IL CONFRONTO TRA IL NOSTRO GENOMA E QUELLO DEGLI SCIMPAZE’

Il nostro DNA è identico la loro al 99 % , in altre parole su 3 miliardi di lettere che compongono il genoma umano solo 15 milioni sono cambiati nei 6 /7 milioni di anni trascorsi da quando le nostre linee evolutive si sono separate .

La teoria dell’evoluzione sostiene che gran parte di questi cambiamenti hanno avuto scarsi effetti sulla nostra biologia.

Benché siano soli una piccola percentuale del genoma umano, diversi milioni di basi sono comunque un territorio vasto da esplorare.

L’accelerazione del cambiamento in qualche parte del genoma , invece, è il segno di selezione positiva, cioè di mutazioni che aiutano un organismo a sopravvivere e a riprodursi, e perciò hanno maggiori probabilità di essere trasmesse alle generazioni future.

E’ noto che il cervello umano è considerevolmente diverso da quello dello scimpanzé, per dimensione, organizzazione e complessità.

Tuttavia i meccanismi di sviluppo ed evolutivi che sottostanno alle caratteristiche che rendono diverso il cervello umano non ancora chiari.

Hari aveva il potenziale di illuminare questo aspetto misterioso della biologia umana.

Il risultato fu che fino alla comparsa dell’uomo HARI si era evoluto molto lentamente.

Il fatto che HARI sia rimasto di fatto fermo nel tempo per centinaia di milioni di anni indica che fa qualcosa di molto importante ; il fatto che improvvisamente sia stato modificato nell’uomo suggerisce che questa funzione è stata significativamente mutata dalla nostra linea filogenetica.

Di solito , quando i geni vengono accesi in una cellula, questa prima ne fa una copia mobile di RNA messaggero e poi usa l’RNA come stampo per la sintesi di una determinata proteina.

L’etichettatura ha rivelato che HARI è attivo nel corso dello sviluppo in un tipo di neuroni che hanno un ruolo chiave nella forma e nella disposizione della corteccia cerebrale, il rugoso strato esterno del cervello.

Quando le cose vanno male in questi neuroni, l’effetto può essere una grave,spesso mortale malattia congenita nota come lissencefalia (cervello liscio), in cui la corteccia non ha le caratteristiche pieghe e mostra quindi una superficie notevolmente ridotta.

HARI è quindi attivo al momento e nel posto giusto per essere efficace nella formazione di una corteccia cerebrale sana.

La recente esplosione di sostituzione in HARI potrebbe aver alterato in modo significativo il nostro cervello.

I geni che codificano per una proteina sono solo l’1.5 per cento del nostro DNA.

L’altro 98.5 per cento, a volte detto “DNA spazzatura” contiene sequenze di regolazione che fdicono ad altri geni quando accendersi e spegnersi, geni che codificano per la RNA che non viene tradotto in proteina, nonché molto DNA le cui funzioni gli scienziati hanno iniziato a scoprire solo ora.

Dal lavoro è risultato che HRI umano risiede in due geni che si sovrappongono. La sequenza HARI condivisa dà origine a un tipo di struttura di RNA  completamente nuovo, che si aggiunge alle sei classe note di geni dell’RNA.

Questi sei gruppi principali comprendono oltre 1000 diverse famiglie di geni dell’RNA, ognuna contraddistinta dalla struttura e dalla funzione nella cellula dell’RNA codificato.

HARI è anche il primo esempio documentato di una sequenza che codifica l’RNA che è andata incontro a selezione positiva.

Il confronto tra interi genomi in altre specie ha anche fornito un’informazione cruciale sul perché esseri umani e scimpanzé siano così diversi nonostante la forte somiglianza dei loro genomi.

Non c’è bisogno di cambiare molto del genoma per fare una nuova specie.

Il mondo per far evolvere un essere umano a partire da un progenitore comune di uomo e scimpanzé non è l’accelerazione dell’orologio molecolare nel suo complesso.

Piuttosto, il segreto è avere cambiamenti rapidi nei siti dove questi cambiamenti fanno una grande differenza nel funzionamento dell’organismo.

HARI è sicuramente un punto del genere, come lo è il gene FOXP2, che contiene un’altra sequenza a rapido cambiamento che è stato codificato , e che si sa essere coinvolto nel linguaggio.

La tipica sequenza umana mostra molte differenze rispetto a quella dello scimpanzé: due basi sono sostituite, alterando le proteine prodotte,mentre molte altre sostituzioni potrebbero aver cambiato come, quando e dove la proteina è utilizzata  nell’organismo umano.

Le stime attuali sul tempo trascorso dalla separazione tra le linee filogenetiche tra umani moderni e neandertaliani suggeriscono che la nuova forma di FOXP2 deve essere apparsa almeno mezzo milione di anni fa.

I primati generalmente hanno un cervello più grande di quanto ci si aspetterebbe in base alla loro dimensione corporea. Ma il volume del cervello umano  è più che triplicato rispetto al progenitore comune a umani e scimpanzé, una crescita che i genetisti hanno da poco iniziato a capire.

Altre parti del genoma potrebbero aver influenzato meno direttamente la metamorfosi del cervello umano. Perciò anche se le HAR sono solo una piccola parte del genoma, i cambiamenti in queste regioni potrebbero avere alterato profondamente il cervello umano, influenzando l’attività di intere reti di geni.

A parte i cambiamenti nella forma , i nostri antenati sono andati incontro a mutazioni comportamentali e fisiologiche che li hanno aiutati ad adattarsi a circostanze alterate e a migrare verso nuovi ambienti. Per esempio la conquista del fuoco, e la rivoluzione agricola, hanno reso disponibili cibi ricchi di amido. Ma i cambiamenti culturali da soli non furono sufficienti a sfruttare questi alimenti ricchi di calorie : i nostri antenati hanno dovuto adattarsi a essi.

In generale perciò gli esseri umani hanno un numero particolarmente grande di copie di AMY; quindi hanno più amilasi nella saliva, che consente loro di digerire più amido.

L’evoluzione di AMY1 sembra quindi coinvolgere sia il numero di copie sia gli specifici cambiamenti della sua sequenza di DNA.

In gran parte della specie solo i più piccoli prima dello svezzamento possono digerire il lattosio.

Alcune malattie colpiscono solo gli esseri umani o hanno maggiore frequenza negli umani rispetto agli altri primati.

Combattere le malattie in modo da poter tramandare i nostri geni alle generazioni future è stato un tema costante nell’evoluzione dell’uomo.

Quando si esamina il genoma umana alla ricerca di indizi di selezione positiva, i migliori candidati sono spezzo coinvolti nell’umanità.

Non è una sorpresa il fatto che l’evoluzione armeggi così tanto con questi geni: in assenza di antibiotici e vaccini , l’ostacolo più probabile per la trasmissione dei geni di un individuo sarebbe stata un’infezione potenzialmente mortale contratta prima della fine dell’età produttiva.

Queste battaglie hanno lasciato segni nel nostro DNA.

Il DNA umano è pieno di residui delle copie di questi piccoli genomi retro virali, provenienti da virus.

Sconfiggere un tipo di retrovirus non garantisce però il successo con altri.

Queste sequenze in rapida evoluzione e unicamente umane indicano però una strada. La storia di ciò che ci ha reso umani probabilmente non si concentrerà sui cambiamenti nei mattoni che costituiscono le nostre proteine, ma su come l’evoluzione li ha assemblati in modo nuovo, cambiando dove e quando si accendono e si spengono i diversi geni dell’organismo.